Definición:

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

Ver también:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos de MPS I son:

• MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Síntomas:

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:

• Rasgos faciales gruesos y toscos con presencia de puente nasal bajo
• Crecimiento interrumpido
• Retardo mental progresivo
• Córneas opacas
• Sordera
• Enfermedad articular, incluyendo rigidez
• Problemas de valor cardíaco
• Huesos anormales en la columna
• Mano en garra

Signos y exámenes:

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS. Se hacen exámenes más específicos para diagnosticar la enfermedad, incluyendo pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA).

Otros exámenes pueden abarcar radiografía de la columna y ECG.

Tratamiento:

La terapia de reemplazo enzimático ayuda al cuerpo a producir alfa-L-iduronidasa.

Un trasplante de médula ósea puede mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad. Para prevenir el retardo mental, es probable que dicho trasplante de médula ósea sea necesario llevarlo a cabo a una edad muy temprana.

Otros tratamientos dependen de los órganos afectados.

Grupos de apoyo:

Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:

• The National MPS Society: www.mpssociety.org
• Canadian Society for MPS and Related Diseases: www.mpssociety.ca
• Society for MPS Diseases: www.mpssociety.co.uk

Expectativas (pronóstico):

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe consultar con el médico si existen antecedentes familiares de síndrome de Hurler y la persona está considerando la posibilidad de tener hijos o si el niño empieza a mostrar síntomas característicos del síndrome de Hurler.

Prevención:

Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.