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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Hurler - Síntomas

Nombres alternativos

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H

Síntomas:

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:

Huesos anormales en la columna
Mano en garra
Córneas opacas
Sordera
Crecimiento interrumpido
Problemas de valor cardíaco
Enfermedad articular, incluyendo rigidez
Retardo mental que empeora con el tiempo
Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Pruebas y exámenes:

ECG
Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
Radiografía de la columna

Puente nasal bajo

Reviewed last on: 4/15/2009
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 39.

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