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Síndrome de Hurler - Síntomas

Nombres alternativos

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H

Síntomas:

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:

  • Rasgos faciales gruesos y toscos con presencia de puente nasal bajo
  • Crecimiento interrumpido
  • Retardo mental progresivo
  • Córneas opacas
  • Sordera
  • Enfermedad articular, incluyendo rigidez
  • Problemas de valor cardíaco
  • Huesos anormales en la columna
  • Mano en garra

Signos y exámenes:

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS. Se hacen exámenes más específicos para diagnosticar la enfermedad, incluyendo pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA).

Otros exámenes pueden abarcar radiografía de la columna y ECG.

  • Fecha de revisión: 5/22/2007
  • Versión en inglés revisada por:Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

Referencias

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

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