Síntomas:

• Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales
• Problemas de comportamiento
• Disminución del funcionamiento intelectual
• Disminución del tono muscular
• Dificultad para caminar
• Dificultades de alimentación
• Caídas frecuentes
• Incapacidad para realizar tareas normales
• Incontinencia
• Irritabilidad
• Pérdida del control muscular
• Problemas de la función nerviosa
• Cambios de personalidad
• Rendimiento escolar deficiente
• Crisis epiléptica
• Dificultades del habla, mala pronunciación
• Dificultad para deglutir

Signos y exámenes:

Los signos abarcan:

• Movimientos anormales del ojo
• Postura anormal
• Disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos
• Coma
• Atrofia del nervio óptico

Los posibles exámenes abarcan:

• Hemocultivo o cultivo de piel para buscar baja actividad de la arilsulfatasa A
• Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A
• Tomografía computarizada
• Pruebas de ADN para el gen ARSA
• Resonancia magnética
• Biopsia del nervio
• Estudios de velocidad de conducción del nervio
• Análisis de orina
• Química de la orina