Contenido Relacionado

Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Morquio - Síntomas

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; MPS IV

Síntomas:

Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
Rasgos faciales toscos
Articulaciones hipermóviles
Piernas en X
Cabeza grande (macrocefalia)
Estatura baja con un tronco especialmente corto
Dientes ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:

Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
Opacidad de la córnea
Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
Hernia inguinal
Hepatomegalia
Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
Baja estatura (en especial tronco corto)

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

Hemocultivo
Ecocardiografía
Pruebas genéticas
Audiometría
Examen ocular con lámpara de hendidura
Cultivo de los fibroblastos de la piel
Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Reviewed last on: 5/11/2009
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the American Board of Genetic Counseling, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.