Contenido Relacionado

Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Morquio - Symptom

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; MPS IV

Síntomas:

Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
Rasgos faciales toscos
Articulaciones hipermóviles
Piernas en X
Cabeza grande (macrocefalia)
Estatura baja con un tronco especialmente corto
Dientes ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:

Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
Opacidad de la córnea
Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
Hernia inguinal
Hepatomegalia
Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
Baja estatura (en especial tronco corto)

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

Hemocultivo
Ecocardiografía
Pruebas genéticas
Audiometría
Examen ocular con lámpara de hendidura
Cultivo de los fibroblastos de la piel
Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Reviewed last on: 5/15/2011
Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed medical professional should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. © 1997- A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.

A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is an independent audit to verify that A.D.A.M. follows rigorous standards of quality and accountability. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial policy, editorial process and privacy policy. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

Connect with UMMC

© 2011 University of Maryland Medical Center (UMMC). All rights reserved.
UMMC is a member of the University of Maryland Medical System,
22 S. Greene Street, Baltimore, MD 21201. TDD: 1-800-735-2258 or 1.800.492.5538