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Enfermedad de Niemann-Pick - Prevención

Nombres alternativos

Deficiencia de esfingomielinasa

Prevención:

Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que los dos padres son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anormal, pero no manifiesta ningún signo de la enfermedad.

Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad y del 50% de que un hijo sea portador.

La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado ampliamente y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad, de tal manera que puede ser posible diagnosticar a aquellos que portan el gen anormal.

Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

Células espumosas de Niemann-Pick

Reviewed last on: 3/14/2009
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Stanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.

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