Síntomas:

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

• Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
• Mancha rojo fresa en el ojo
• Dificultades de alimentación
• Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

• Dificultad para ubicar las extremidades (distonía)
• Agrandamiento del bazo
• Agrandamiento del hígado
• Ictericia al nacer (o poco después)
• Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia)
• Convulsiones
• Mala pronunciación, habla irregular
• Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
• Temblores
• Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
• Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.

El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas neurológicos, pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra y ningún síntoma individual se debe usar para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección, dado que otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observa en las etapas avanzadas de la enfermedad.

Signos y exámenes:

Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

Los exámenes adicionales podrían comprender:

• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Biopsia del hígado o aspiración de médula ósea
• Biopsia del hígado (por lo general no es necesaria)
• Pruebas de esfingomielinasa