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Enfermedad de Niemann-Pick - Tratamiento

Nombres alternativos

Deficiencia de esfingomielinasa

Tratamiento:

En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.

No hay tratamiento específico para los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.

Grupos de apoyo:

Para mayor información, se recomienda visitar la página web de la National Niemann-Pick Disease Foundation: www.nnpdf.org.

Expectativas (pronóstico):

El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad severa que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad, mientras que los pacientes con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.

Complicaciones:

Daños cerebrales con grados variables de retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
Ceguera
Sordera
Muerte

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de esta enfermedad y se planea tener hijos. Para estas personas, se recomiendan la asesoría genética y las pruebas de detección.

Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como:

Problemas de alimentación
Problemas de desarrollo
Aumento inadecuado de peso

Células espumosas de Niemann-Pick

Reviewed last on: 3/14/2009
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Stanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.

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