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Toggle: English / SpanishEnfermedad de Niemann-Pick - Treatment
Nombres alternativos
Deficiencia de esfingomielinasa
Tratamiento:
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.
El trasplante de médula ósea se ha llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Los investigadores continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.
No hay un tratamiento específico para el tipo D de la enfermedad. Recientemente, se ha aprobado un nuevo tratamiento, llamado Miglustat, para el tipo C.
Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.
Grupos de apoyo:
Para mayor información, se recomienda visitar la página web de la National Niemann-Pick Disease Foundation:
Expectativas (pronóstico):
El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad.
Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.
Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.
Complicaciones:
- Ceguera
- Daño cerebral con retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
- Sordera
- Muerte
Situaciones que requieren asistencia médica:
Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos. Se recomienda la asesoría genética y las pruebas de detección.
Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como:
- Problemas de desarrollo
- Problemas de alimentación
- Aumento insuficiente de peso
- Reviewed last on: 11/12/2010
- Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
NP-C Guidelines Working Group, Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98:152-165.
Stanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.
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