Síntomas:

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Dolor muscular.
• Parálisis o debilidad muscular.
• Entumecimiento u hormigueo.
• Dolor en brazos y piernas.
• Dolor de espalda.
• Cambios de personalidad.

Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:

• Presión arterial baja.
• Desequilibrios electrolíticos graves.
• Shock.

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial.
• Grupo de pruebas metabólicas completas.
• Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (a menudo se analizan en la orina).
• Ecografía abdominal.
• Análisis de orina.