Síntomas:

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales)

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Dolor muscular
• Parálisis o debilidad muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor en brazos y piernas
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad

Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja y shock.

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial
• BUN
• Depuración de la creatinina
• Pruebas de la función hepática
• Exámenes para medir el nivel de porfirinas y otros químicos ligados a esta afección
• Creatinina en suero
• Potasio en suero
• Análisis de orina