Síntomas:

• Brazos y piernas de largo diferente
• Manchas de color café en leche
• Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
• Retraso en la edad ósea
• Insuficiencia en el crecimiento
• Enfermedad de reflujo gastroesofágico
• Problemas renales como:
  • riñón en herradura
  • hidronefrosis
  • válvulas uretrales posteriores
  • acidosis tubular renal
• Bajo peso al nacer
• Anchura normal de la cabeza
• Deficiencia en el crecimiento
• Brazos cortos
• Estatura (talla) corta
• Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
• Hinchazón del esófago
• Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño

Signos y exámenes:

El síndrome generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

• Mentón pequeño y en punta
• Boca delgada y ancha
• Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

• Glucemia
• Exámenes para determinar la edad ósea
• Pruebas cromosómicas
• Hormona del crecimiento
• Análisis esquelético para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver