Definición:

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo por la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.

Ver también:

• MPS I H (síndrome de Hurler)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.

• El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.