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Síndrome de McCune-Albright

Definición:

Es una enfermedad genética que afecta los huesos y la pigmentación (color) de la piel e igualmente provoca problemas hormonales y desarrollo sexual prematuro.

Nombres alternativos:

Displasia fibrosa poliostótica

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La característica fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar a principios de la niñez, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico que normalmente aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.

Los niños con este síndrome sufren de una displasia fibrosa anormal (tejido similar a una cicatriz) en el hueso que puede llevar a que se presenten fracturas, deformidades y radiografías anormales. El crecimiento óseo anormal en el cráneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios que se encuentran "pinzados".

La deformación puede presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estéticos. Además, los niños presentan manchas de color café con leche en la piel, que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento.

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1 y está asociado con el mosaicismo, es decir, que el gen anormal está presente en una fracción y no en todas las células del paciente.

Esta enfermedad no es hereditaria sino esporádica, lo que quiere decir que se presenta una nueva mutación del ADN en el útero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutación no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente.

Anatomía esquelética anterior

Fecha de revisión: 8/11/2006
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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