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Nombres alternativos
Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
Definición:
Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.
Síntomas:
- Demencia
- Contracciones musculares involuntarias (distonía)
- Problemas de movimiento
- Rigidez muscular
- Crisis epilépticas
- Espasticidad
- Temblor
- Cambios en la visión
- Debilidad
- Movimientos contorsionados
Signos y exámenes:
El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del paciente. Es importante obtener los antecedentes clínicos y familiares completos, dado que la afección puede ser hereditaria.
Una evaluación neurológica mostrará:
- Posturas y movimientos anormales
- Rigidez muscular
- Temblores
- Debilidad
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.
Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz.
Expectativas (pronóstico):
La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
Complicaciones:
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:
- Coágulos sanguíneos
- Infecciones respiratorias
- Ruptura de la piel
Situaciones que requieren asistencia médica:
Consulte con el médico si su hijo desarrolla:
- Aumento de la rigidez en brazos y piernas
- Aumento de los problemas en la escuela
- Movimientos inusuales
Prevención:
Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.
- Reviewed last on: 9/28/2010
- David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 434.
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