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Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del paciente. Es importante obtener los antecedentes clínicos y familiares completos, dado que la afección puede ser hereditaria.
Una evaluación neurológica mostrará:
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.
Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.
Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 434.
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