Definición:

Es un trastorno hereditario en el cual ciertas células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

En la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), las células fagocíticas son incapaces de destruir ciertas bacterias y hongos, lo cual lleva a infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre a comienzos de la niñez y pueden aparecer formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo para esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.

Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

Aproximadamente de 1 persona por millón padece enfermedad granulomatosa crónica.