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Síndrome de Scheie - Información general

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo I S; MPS I S

Definición:

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.

Ver también:

Causas:

Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan. Este material en exceso se acumula en los tejidos corporales puede causar daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir juntos el gen defectuoso para que su descendencia tenga la enfermedad.

Reviewed last on: 5/11/2009
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the American Board of Genetic Counseling, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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