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Acondrogénesis - All Information

Definición:

Es un raro tipo de deficiencia de la hormona del crecimiento en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.

Síntomas:

Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
La cabeza parece grande en relación con el tronco
Mandíbula inferior pequeña
Tórax angosto

Signos y exámenes:

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

Tratamiento:

Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

La asesoría genética puede ser apropiada.

Expectativas (pronóstico):

Generalmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Complicaciones:

Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Esta afección se diagnostica con frecuencia en la primera evaluación de un bebé.

Reviewed last on: 8/2/2011
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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