Definición:

Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.

Síntomas:

• Frecuentes infecciones del oído medio
• Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
• Problemas auditivos
• Deficiencia mental
• Cara de apariencia inusual

Signos y exámenes:

Un examen físico confirma este trastorno.

Los hallazgos pueden abarcar:

• Edad ósea avanzada
• Deformidades óseas en manos y pies
• Retraso en el crecimiento
• Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
• Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
• Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
• Baja estatura
• Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
• Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
• Cabeza inusual
• Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de éstos

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:

• Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia)
• Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
• Huesos cortos
• Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca

Tratamiento:

El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.

Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Expectativas (pronóstico):

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

Complicaciones:

• Artritis
• Síndrome del túnel carpiano
• Empeoramiento del rango de movimiento en la columna, los codos y las manos

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.