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Acrodisostosis
Nombres alternativos:
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
SÃntomas:
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Deficiencia en el crecimiento de leve a moderada
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Deficiencia mental
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Frecuentes
infecciones del oÃdo
medio
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Problemas auditivos
Signos y exámenes:
Un examen fÃsico confirma los sÃntomas y signos de este trastorno.
Los hallazgos pueden abarcar:
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Retraso progresivo en el crecimiento
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Baja estatura
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Rasgos craneofaciales inusuales
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Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
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Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
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Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
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MandÃbula sobresaliente
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Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
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Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
En los primeros meses de vida, las radiografÃas pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar huesos cortos, crecimiento precoz de huesos de manos y pies, acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca, al igual que dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia).
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Fecha de revisión: 12/11/2006
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Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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