Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales caracterÃsticos y grados variables de retardo mental.
SÃndrome de Rubinstein
El sÃndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayorÃa de las personas afectadas tienen una anomalÃa en un gen que lleva a una proteÃna de fijación del CREB (CREBBP) anormal.
Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteÃna CREBBP.
La mayorÃa de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado.
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