Definición:

Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Causas:

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a que se presenten sustancias proteínicas anormales llamadas CREBBP y EP300.

Algunos pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre mientras el bebé crece en el útero, el cual no fue transmitido por ninguno de los dos padres.

Síntomas:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
• Retardo mental
• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden abarcar:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
• Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes de sangre y se tomarán radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento:

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Grupos de apoyo:

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

Pronóstico:

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones:

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:

• Problemas de alimentación en los lactantes
• Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
• Problemas con la forma del corazón
• Latido cardíaco anormal
• Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico:

Se aconseja una cita con un genetista si el médico encuentra signos de este síndrome.

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.