Síntomas:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
• Retardo mental
• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Signos y exámenes:

La evaluación y los exámenes pueden revelar:

• Subdesarrollo óseo en la parte media de la cara
• Paladar estrecho
• Dientes apiñados
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (defecto en el iris del ojo)
• Criptorquidia u otros problemas testiculares
• Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Anomalías esqueléticas de las extremidades, incluyendo el último segmento de los otros dedos de las manos y de los pies, que aparecen anchos en las radiografías o en el examen físico
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.