Agammaglobulinemia

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Agammaglobulinemia

Definición:

Es una enfermedad hereditaria, caracterizada por niveles muy bajos de inmunoglobulinas protectoras. Las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.

Nombres alternativos:

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La agammaglobulinemia es un trastorno raro que afecta principalmente a los varones, dado que se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (al igual que en la hemofilia). Dicho trastorno es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de linfocitos B maduros y normales. Como consecuencia, esto hace que el cuerpo produzca muy poca o ninguna gammaglobulina (IgG ) y otras inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. Las inmunoglobulinas son unas moléculas que juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria , la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.

Los individuos afectados presentan infecciones repetitivas en ausencia de inmunoglobulinas protectoras. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a las infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae , neumococos ( Streptococcus pneumoniae ), estafilococos, así como infecciones virales repetitivas. Las vías respiratorias altas, los pulmones y la piel son sitios comunes de infección.

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