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Agammaglobulinemia - Información general

Nombres alternativos

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Definición:

Es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteínas inmunitarias protectoras llamadas inmunoglobulinas. Las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones y es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de células inmunitarias maduras y normales, llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.

Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones repetitivas. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, así como infecciones virales repetitivas. Los sitios comunes de infección abarcan:

Tubo digestivo
Pulmones
Piel
Vías respiratorias altas

Anticuerpos

Reviewed last on: 5/6/2008
Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate CLinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Azar AE. Evaluation of the adult with suspected immunodeficiency. Am J Med. 2007;120(9):764-768.

Bonilla FA. Update on primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2006;117(2):S435-S441.

Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-173.

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