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Síndrome de Chediak-Higashi

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Definición:

Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una enfermedad autosómica recesiva .

Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad está en gránulos especiales presentes en las células pigmentarias de la piel y ciertos glóbulos blancos. Por ejemplo, un gránulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel ocasiona disminución en la pigmentación cutánea. Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa los problemas en el sistema inmunitario.

• Fecha de revisión: 7/1/2007
• Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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