Definición:

Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una enfermedad autosómica recesiva.

Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad está en gránulos especiales presentes en las células pigmentarias de la piel y ciertos glóbulos blancos. Por ejemplo, un gránulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel ocasiona disminución en la pigmentación cutánea. Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa los problemas en el sistema inmunitario.