Síntomas:

Los niños con esta afección pueden presentar:

• Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
• Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas

Las infecciones con ciertos virus, como el virus del Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Disminución en la visión
• Retardo mental
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Entumecimiento
• Temblores
• Convulsiones
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Marcha inestable (ataxia)

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.

Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.

Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.

Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una TC o una IRM del cerebro pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.

Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Se presenta reflejo del ojo a la luz roja, que frecuentemente se observa en el albinismo.