Definición:

Es una enfermedad hereditaria que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal (fiebre) y contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general.

Esta afección no es lo mismo que hipertermia debido a emergencias médicas, tales como insolación.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La hipertermia maligna es un rasgo autosómico dominante, lo que quiere decir que sólo se requiere un padre portador de la enfermedad para que el hijo la herede, y puede estar asociada con enfermedades musculares como miopatía de multi y minicuerpos centrales y miopatía de cuerpos centrales.

Una forma de hipertermia maligna es causada por un defecto en el gen receptor de rianodina (RYR1).

Síntomas:

La hipertermia maligna con frecuencia se nota por primera vez después de que un paciente recibe anestesia durante un procedimiento quirúrgico.

Los síntomas pueden abarcar:

• Aumento rápido de la temperatura a 105 grados F (40.5 º C)
• Tensión y rigidez muscular
• Orina de color pardo oscuro
• Dolor muscular sin que se presente un ejercicio obvio que lo explique

Signos y exámenes:

Puede haber antecedentes familiares de hipertermia maligna o muerte inexplicable durante la anestesia.

Los exámenes que se puede hacer abarcan:

• Chem-20
• Pruebas genéticas para buscar anomalías en el gen RYR1
• Biopsia del músculo
• Mioglobina en la orina

Tratamiento:

Para un episodio de hipertermia maligna, el uso una manta refrescante pueden ayudar a reducir la fiebre. El uso de un medicamento llamado dantroleno durante episodios de hipertermia maligna ha reducido enormemente el número de muertes.

La administración de líquidos por vía oral o intravenosa, así como ciertos medicamentos, son esenciales para mantener la función renal durante un episodio agudo.

Grupos de apoyo:

Expectativas (pronóstico):

Los episodios repetitivos o los que no reciben tratamiento pueden ocasionar insuficiencia renal y estos últimos pueden ser mortales. 

Complicaciones:

• Rabdomiólisis, una lesión renal causada por exceso de mioglobina
• Insuficiencia renal
• Muerte
• Miopatía (debilidad muscular) o distrofia muscular

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe notificar tanto al cirujano como al anestesiólogo antes de la cirugía, si la persona o algún miembro de su familia ha tenido problemas con una anestesia general o si la persona sabe que existen antecedentes familiares de hipertermia maligna.

Prevención:

Si una persona o alguien de su familia sufre de hipertermia maligna, es muy importante comentárselo al médico, especialmente antes de someterse a una cirugía con anestesia general. El uso de los anestésicos apropiados puede evitar complicaciones de la hipertermia maligna durante la cirugía.

Es importante evitar el consumo de drogas estimulantes, como cocaína, anfetaminas (estimulantes) y éxtasis, ya que estas drogas pueden producir problemas similares a la hipertermia maligna en individuos susceptibles a esta afección.

A las personas que tengan antecedentes familiares de miopatía, distrofia muscular o hipertermia maligna se les recomienda buscar asesoría genética.