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Mosaicismo - Treatment

Nombres alternativos

Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal

Tratamiento:

El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad genética. Los pacientes con mosaicismo pueden requerir un tratamiento menos intenso que aquellos con la forma típica de la enfermedad (con el 100% de sus células afectadas), debido a que es posible que estén afectados de una manera más leve (sólo algunas de sus células son anormales).

Expectativas (pronóstico):

El pronóstico está ampliamente determinado por el grado del mosaicismo. Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células en una persona.

En términos generales, los pacientes con un alto porcentaje de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (tener 100% de células anormales) de esa enfermedad particular.

Los pacientes con un bajo porcentaje de células anormales pueden verse muy levemente afectados. De hecho, es posible que sólo descubran su mosaicismo después de tener un hijo que presenta la forma típica (no mosaica) de su enfermedad.

Complicaciones:

Las complicaciones, al igual que los signos y los síntomas, varían tanto con el tipo como con el porcentaje de células afectadas por el cambio genético.

Situaciones que requieren asistencia médica:

El hallazgo de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una remisión a un profesional en genética puede ayudar a evaluar las circunstancias específicas y suministrar recomendaciones para pruebas posteriores.

  • Reviewed last on: 12/1/2010
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Hall JG. Single-gene and chromosomal disorders. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 39.
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