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Síndrome de Riley-Day

Definición:

Es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios en todo el organismo. Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Nombres alternativos:

Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Riley-Day se hereda como un rasgo autosómico recesivo , lo que significa que una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la condición.

Este síndrome se presenta en su mayoría en la población judía europea (judíos asquenazí), con una incidencia estimada de 1 caso por cada 3.700 personas. La enfermedad es causada por la mutación del gen IKBKAP del cromosoma 9 y es una condición rara en la población general.

Cromosomas y ADN

Fecha de revisión: 12/11/2006
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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