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Síndrome de Riley-Day - Información general

Nombres alternativos

Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III)

Definición:

Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.

  • Reviewed last on: 10/15/2008
  • Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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