Definición:

Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.

Síntomas:

• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
• Estreñimiento
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea
• Ojos secos
• Dificultades para alimentarse
• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
• Episodios prolongados de vómito
• Coordinación deficiente, marcha inestable
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Apnea
• Ronchas en la piel
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:

• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
• Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
• Episodios repetitivos de hipertensión arterial
• Escoliosis severa
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

Tratamiento:

El tratamiento puede abarcar:

• Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas
• Comer en posición erguida y suministrar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico
• Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión arterial)
• Medicamentos llamados antieméticos para controlar el vómito
• Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos
• Fisioterapia del tórax
• Proteger a la persona de lesión
• Brindar suficiente nutrición y líquidos
• Cirugía o artrodesis vertebral
• Tratamiento de la neumonía por aspiración

Expectativas (pronóstico):

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.

Complicaciones:

Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

• Ronchas o manchas en cara y tronco
• Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
• Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
• Insomnio
• Irritabilidad
• Manchas en las manos y en los pies
• Náuseas y vómitos
• Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
• Empeoramiento del tono muscular

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo en su área.

Prevención:

Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.