Síntomas:

• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
• Estreñimiento
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea
• Ojos secos
• Dificultades para alimentarse
• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
• Episodios prolongados de vómito
• Coordinación deficiente, marcha inestable
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Apnea
• Ronchas en la piel
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:

• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
• Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
• Episodios repetitivos de hipertensión arterial
• Escoliosis severa
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.