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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Riley-Day - Symptom

Nombres alternativos

Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III)

Síntomas:

Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
Estreñimiento
Disminución en el sentido del gusto
Diarrea
Ojos secos
Dificultades para alimentarse
Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
Falta de lágrimas con el llanto emocional
Episodios prolongados de vómitos
Coordinación deficiente, marcha inestable
Deficiencia en el crecimiento
Fiebres repetitivas
Neumonía repetitiva
Crisis epiléptica
Ronchas en la piel
Sudoración al comer
Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:

Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
Episodios repetitivos de hipertensión arterial
Escoliosis severa
Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

Cromosomas y ADN

Reviewed last on: 10/10/2010
Linda J. Vorvick, MD, Medical Director, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Harati Y, Bosch EP. Disorders of peripheral nerves. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel G, Jankovic J, eds. Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Butterworth-Heinemann Elsevier; 2008:chap 80.

Klein CJ. The inherited neuropathies. Neurol Clin. 2007;25:173-207.

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