Definición:

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos, y es un rasgo autosómico recesivo.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Esta enfermedad se da por igual en hombres y mujeres, y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.