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Ataxia-telangiectasia - Toda la información

Nombres alternativos

Síndrome de Louis-Bar

Definición:

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos, y es un rasgo autosómico recesivo.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Esta enfermedad se da por igual en hombres y mujeres, y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.

Síntomas:

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
    • marcha inestable
    • marcha espasmódica
    • marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
  • Retardo para empezar a caminar
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  • Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel)
  • Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
  • Encanecimiento prematuro
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
  • Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de lo siguiente:

  • Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
  • Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
  • Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
  • Retraso en el desarrollo
  • Cara con apariencia de máscara
  • Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes son, entre otros:

Tratamiento:

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Grupos de apoyo:

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org

Expectativas (pronóstico):

La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.

Complicaciones:

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe consultar con el médico si se presentan signos o síntomas de la enfermedad.

Prevención:

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.

Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.

  • Reviewed last on: 7/1/2007
  • Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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