Síntomas:

• Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
  • marcha inestable
  • marcha espasmódica
  • marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
• Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
• Retardo para empezar a caminar
• Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
• Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
• Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel)
• Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
• Encanecimiento prematuro
• Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
• Convulsiones
• Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
• Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de lo siguiente:

• Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
• Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
• Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
• Retraso en el desarrollo
• Cara con apariencia de máscara
• Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes son, entre otros:

• Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Prueba de detección de células B y T
• Alfafetoproteína
• Antígeno carcinoembrionario
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ATM
• Radiografías para examinar el tamaño del timo
• Examen de tolerancia a la glucosa