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Home > Medical Reference > Encyclopedia (English)

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Ataxia-telangiectasia - Síntomas

Nombres alternativos

Síndrome de Louis-Bar

Síntomas:

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
    • marcha inestable
    • marcha espasmódica
    • marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
  • Retardo para empezar a caminar
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  • Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel)
  • Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
  • Encanecimiento prematuro
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
  • Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de lo siguiente:

  • Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
  • Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
  • Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
  • Retraso en el desarrollo
  • Cara con apariencia de máscara
  • Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes son, entre otros:

  • Reviewed last on: 7/1/2007
  • Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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