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Ataxia de Friedreich

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Definición:

Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.

Nombres alternativos:

Degeneración espinocerebelosa

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo , lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada.

Aproximadamente 1 de cada 22.000 a 29.000 desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.

• Fecha de revisión: 12/12/2006
• Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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