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Ataxia de Friedreich - Síntomas

Nombres alternativos

Degeneración espinocerebelosa

Síntomas:

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:

Dificultad para hablar
Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
Movimientos espasmódicos de los ojos
Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
Debilidad muscular
Ausencia de reflejos en las piernas
Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis.

La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.

Signos y exámenes:

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Electrocardiografía
Estudios electrofisiológicos
EMG (electromiografía)
Pruebas genéticas para identificar el gen de la frataxina
Pruebas de conducción nerviosa
Biopsia de músculo
Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
Radiografía de tórax
Radiografía de columna vertebral

Los exámenes del corazón pueden mostrar una afección llamada miocardiopatía hipertrófica en aproximadamente el 66% de las personas con esta enfermedad.

Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.

Sistema nervioso central

Reviewed last on: 12/1/2008
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Johnston MV. Movement disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 597.

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