Miotonía congénita - Información general
Nombres alternativos
Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker
Definición:
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
Causas:
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
Se cree que la miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
- Reviewed last on: 4/22/2009
- A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Luc Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy & Neurological Surgery, University of California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (4/28/2009).
Referencias
Barohn RJ. Muscle diseases. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 447.
Bernard G, Shevell MI. Channelopathies: a review. Pediatr Neurol. 2008 Feb;38(2):73-85.
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