Síntomas:

El signo característico de esta afección es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden abarcar:

• Dificultad para deglutir
• Náuseas
• Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
• Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio

Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.

Pruebas y exámenes:

El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes abarcan:

• Biopsia del músculo
• Examen de la actividad eléctrica en los músculos ( EMG)