Definición:

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome del nevo de células basales o nevo basocelular es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que una persona desarrolla dicho síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen.

Síntomas:

La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad.

Los síntomas abarcan:

• Nariz ancha
• Cejas pobladas y prominentes
• Mandíbula prominente (en algunos casos)
• Ojos separados

El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

• Ceguera
• Tumores cerebrales
• Sordera
• Defectos en la parte coloreada (iris) o el cristalino del ojo
• Hinchazón de la cabeza debido a la presencia de líquido en el cerebro ( hidrocefalia)
• Retardo mental
• Convulsiones

El síndrome también lleva a que se presenten defectos óseos, como:

• Curvatura de la espalda ( escoliosis)
• Curvatura severa de la espalda ( cifosis)
• Quistes en la mandíbula que pueden conducir al desarrollo anormal de los dientes o fracturas mandibulares
• Anomalías en las costillas

Signos y exámenes:

La persona puede tener antecedentes familiares del síndrome del nevo de células basales y de cánceres de piel de células basales en el pasado.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
• Biopsia de piel de los tumores
• Radiografías para verificar si hay quistes óseos en la mandíbula, depósitos minerales en el cerebro y múltiples anomalías óseas

Tratamiento:

Las personas con esta afección deben ser examinadas y tratadas por varios especialistas, dependiendo de qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar los tumores y un cirujano ortopedista puede ser necesario para ayudar a tratar los problemas óseos.

Expectativas (pronóstico):

Lo más importante para un buen resultado es el seguimiento frecuente con una variedad de médicos.

Complicaciones:

• Ceguera
• Tumor cerebral
• Sordera
• Tumores ováricos
• Daño a la piel por cánceres cutáneos
• Fracturas espontáneas

Situaciones que requieren asistencia médica:

La persona debe consultar con el médico si ella o algún miembro de su familia tiene el síndrome del nevo de células basales y está planeando tener un hijo.

Igualmente, le debe consultar al médico si tiene un hijo que presente síntomas de esta afección.

Prevención:

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de quedar en embarazo.

El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares son necesarios para ayudar a prevenir los cánceres de piel de células basales nuevos.

Asimismo, se debe evitar la radiación ionizante. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación y la exposición puede llevar a cánceres de piel.