Definición:

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel.

Causas:

El síndrome del nevo de células basales o nevo basocelular es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se conoce como PTCH.

El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted presentará dicho síndrome si cualquiera de los padres le pasa el gen.

Síntomas:

La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad.

Los síntomas abarcan:

• Nariz ancha
• Paladar hendido
• Cejas pobladas y prominentes
• Mandíbula prominente (en algunos casos)
• Ojos separados

El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

• Ceguera
• Sordera
• Retardo mental
• Convulsiones

El síndrome también lleva a que se presenten defectos óseos, como:

• Curvatura de la espalda (escoliosis)
• Curvatura grave de la espalda (cifosis)

Pruebas y exámenes:

Puede haber un antecedente familiar del síndrome del nevo de células basales y de algunos cánceres de piel de células basales en el pasado.

Los exámenes pueden revelar:

• Tumores cerebrales.
• Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar a la salida de dientes anormales o a fracturas mandibulares.
• Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo.
• Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia).
• Anomalías en las costillas.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Ecocardiografía del corazón
• Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
• Resonancia magnética del cerebro
• Biopsia de piel de los tumores
• Radiografías de los huesos, los dientes y el cráneo

Tratamiento:

Es importante hacerse examinar por un dermatólogo con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras sean pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por algunos otros especialistas, dependiendo de qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopedista puede ayudar a tratar problemas óseos.

Pronóstico:

El control frecuente con una variedad de médicos es importante para tener un buen desenlace clínico.

Posibles complicaciones:

• Ceguera
• Tumor cerebral
• Sordera
• Fracturas
• Tumores ováricos
• Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos

Cuándo contactar a un profesional médico:

Solicite una cita médica si:

• Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del nevo de células basales, especialmente si está planeando tener un hijo.
• Tiene un hijo que presente síntomas de esta afección.

Prevención:

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de quedar en embarazo.

El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares son necesarios para ayudar a prevenir los cánceres de piel de células basales nuevos.

Asimismo, se debe evitar la radiación ionizante. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación y la exposición puede llevar a cánceres de piel.