Síntomas:

La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad.

Los síntomas abarcan:

• Nariz ancha
• Cejas pobladas y prominentes
• Mandíbula prominente (en algunos casos)
• Ojos separados

El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

• Ceguera
• Tumores cerebrales
• Sordera
• Defectos en la parte coloreada (iris) o el cristalino del ojo
• Hinchazón de la cabeza debido a la presencia de líquido en el cerebro ( hidrocefalia)
• Retardo mental
• Convulsiones

El síndrome también lleva a que se presenten defectos óseos, como:

• Curvatura de la espalda ( escoliosis)
• Curvatura severa de la espalda ( cifosis)
• Quistes en la mandíbula que pueden conducir al desarrollo anormal de los dientes o fracturas mandibulares
• Anomalías en las costillas

Signos y exámenes:

La persona puede tener antecedentes familiares del síndrome del nevo de células basales y de cánceres de piel de células basales en el pasado.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
• Biopsia de piel de los tumores
• Radiografías para verificar si hay quistes óseos en la mandíbula, depósitos minerales en el cerebro y múltiples anomalías óseas