Definición:

Es un problema raro pero grave con el sistema inmunitario que se transmite de padres a hijos. Este trastorno causa inflamación, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales.

Ver también: angioedema

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El angioedema hereditario (AEH) es causado por bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. Este problema afecta los vasos sanguíneos. Las personas con angioedema hereditario pueden desarrollar rápidamente una inflamación en manos, pies, extremidades, cara, tubo digestivo, laringe o tráquea.

Los episodios de inflamación pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.

Generalmente, hay un antecedente familiar de esta afección; sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.

Se ha demostrado que los procedimientos dentales, una enfermedad (incluyendo resfriados y la gripe) o una cirugía desencadenan ciertos ataques de angioedema hereditario.

Síntomas:

• Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita
• Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia
• Inflamación en brazos, piernas, labios, ojos, lengua o garganta
• La inflamación intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock

Generalmente no hay prurito ni urticaria.

Signos y exámenes:

Exámenes de sangre (generalmente se hacen durante un episodio):

• Funcionamiento del inhibidor C1
• Nivel del inhibidor de C1
• Componentes del complemento C 4 y C2.

Tratamiento:

Los antihistamínicos y otros tratamientos empleados para el angioedema son de beneficio limitado en el angioedema hereditario. La epinefrina se debe utilizar en reacciones potencialmente mortales.

El tratamiento más efectivo es un concentrado de inhibidor C1, pero éste puede no estar disponible. El plasma fresco congelado contiene inhibidor C1 y ayudará en un episodio, pero en raras ocasiones, la hinchazón se tornará peor.

Los andrógenos atenuados, como danazol, pueden reducir la frecuencia y gravedad de los ataques, incrementando la producción del inhibidor C1.

Una vez que se presenta un ataque, el tratamiento incluye el alivio del dolor y la administración de líquidos a través de una vena por medio de una vía intravenosa (IV).

La Helicobacter pylori, un tipo de bacteria que se encuentra en el estómago, puede desencadenar ataques abdominales, pero la eliminación de dicha bacteria con terapia de antibióticos disminuye estos ataques.

Expectativas (pronóstico):

El angioedema hereditario puede ser mortal y las opciones de tratamiento son limitadas. El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos.

Complicaciones:

La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Llame o visite al médico si está considerando la posibilidad de tener hijos y tiene antecedentes familiares de angioedema hereditario o si presenta sus síntomas.

La inflamación de las vías respiratorias es una emergencia potencialmente mortal. Si está presentando dificultad respiratoria debido a esto, busque atención médica inmediatamente.

Prevención:

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres con antecedentes familiares de angioedema hereditario.