Definición:

Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Existen 4 tipos de principales de epidermólisis ampollosa:

• Epidermólisis ampollosa distrófica
• Epidermólisis ampollosa simple
• Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica
• Epidermólisis ampollosa juntural

Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario. Puede ser difícil diferenciar esta afección de otro trastorno cutáneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa.

Dependiendo del tipo de epidermólisis ampollosa, la afección puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La afección generalmente comienza al momento de nacer o poco después. Sin embargo, la epidermólisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Igualmente, los casos leves de epidermólisis ampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

La identificación del tipo exacto de epidermólisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollosa simple. Este tipo involucra formación de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.

Todos los diferentes tipos de epidermólisis ampollosa generalmente son hereditarios. Por lo tanto, tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo. El patrón hereditario puede ser dominante o recesivo. Una forma dominante significa que un niño puede heredar la enfermedad si sólo uno de los padres la tiene, mientras que la forma recesiva significa que ambos padres deben portar un gen y transmitirlo al niño para que éste tenga la enfermedad. Las formas recesivas de la epidermólisis ampollosa tienden a ser más graves.

El rasgo distintivo de estas afecciones es la formación de ampollas grandes llenas de líquido que se desarrollan en respuesta a un trauma menor. Algunos bebés pueden tener ampollas grandes al nacer y en otros comenzar poco después del nacimiento. Las excoriaciones (desgaste) de la piel, el frotamiento o incluso el incremento de la temperatura ambiente puede hacer que se formen ampollas.

En las formas graves, la cicatrización después de la formación de ampollas puede causar deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, y deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos y las rodillas). Si hay compromiso de la boca y el estómago, la formación de ampollas y la cicatrización llevan a que se presenten dificultades para alimentarse y deglutir.

Una infección secundaria es común.