Epidermólisis bulosa distrófica; síndrome de Weber-Cockayne; epidermólisis bullosa; epidermólisis bulosa hemidesmosomal; epidermólisis ampollar de unión
Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollar, pero pueden incluir:
Para la epidermólisis ampollar adquirida, existe una asociación con la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y, posiblemente, con lupus. Por lo tanto, los síntomas de estas condiciones pueden ocurrir en adultos que presenten este tipo de epidermólisis ampollar.
El médico puede sospechar de epidermólisis ampollar con base en la apariencia de la piel y se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales aplicados a las muestras de piel para confirmar el diagnóstico. Los exámenes cutáneos especiales también diferencian la epidermólisis ampollar adquirida presente en un niño (que realmente sucede en raras ocasiones) de otras formas de epidermólisis ampollar.
El médico también puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia. En caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien, se hace un cultivo para buscar una infección bacteriana.
Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal.
En un bebé con epidermólisis ampollar o epidermólisis ampollar sospechosa, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.
Si se presentan contracturas, se hacen pruebas del rango de movimiento de las extremidades.
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