Síntomas:

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:

• Alopecia (pérdida del cabello).
• Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
• Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
• Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
• Formación de ampollas al momento de nacer.
• Problemas dentales tales como caries en los dientes.
• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
• Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).
• Deformidad o pérdida de las uñas.

Signos y exámenes:

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa con base en la apariencia de la piel.

Exámenes para confirmar el diagnóstico:

• Pruebas genéticas.
• Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o microscopía de electrones).
• Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.

Los exámenes cutáneos especiales se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de epidermólisis ampollosa.

Otros exámenes que se pueden hacer:

• Examen de sangre para anemia.
• Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien.
• Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal.

En un bebé con epidermólisis ampollosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

Si se presentan contracturas, se evaluará el rango de movimiento de las extremidades.