Síntomas:

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollar, pero pueden incluir:

• Ampollamiento de la piel como resultado de un trauma menor o de un cambio en la temperatura
• Ampollamiento al momento de nacer
• Deformidad o pérdida de las uñas
• Formación de ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
• Ampollamiento alrededor de los ojos y la nariz
• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias
• Anomalías dentales tales como caries en los dientes
• Alopecia (pérdida del cabello)
• Milios (protuberancias o granos blancos diminutos)

Para la epidermólisis ampollar adquirida, existe una asociación con la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y, posiblemente, con lupus. Por lo tanto, los síntomas de estas condiciones pueden ocurrir en adultos que presenten este tipo de epidermólisis ampollar.

Signos y exámenes:

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollar con base en la apariencia de la piel y se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales aplicados a las muestras de piel para confirmar el diagnóstico. Los exámenes cutáneos especiales también diferencian la epidermólisis ampollar adquirida presente en un niño (que realmente sucede en raras ocasiones) de otras formas de epidermólisis ampollar.

El médico también puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia. En caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien, se hace un cultivo para buscar una infección bacteriana.

Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal.

En un bebé con epidermólisis ampollar o epidermólisis ampollar sospechosa, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

Si se presentan contracturas, se hacen pruebas del rango de movimiento de las extremidades.