Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones subsecuentes. La intensidad de los cuidados depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el trauma cutáneo y las temperaturas ambientales elevadas.

Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan desnudas (expuestas o en carne viva). Se recomienda seguir las instrucciones o recomendaciones del médico al pie de la letra, las cuales podrían incluir terapia de hidromasaje y aplicación de antibióticos tópicos a estas áreas similares a heridas. El médico comentará si se requiere un vendaje o un apósito y de qué tipo.

Si se presentan dificultades para deglutir, se puede prescribir el uso de esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollar por largo tiempo no se recomienda. Si se presenta Candida en la boca o el esófago, igualmente se debería prescribir un medicamento para esa infección secundaria.

La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo y es mejor que el seguimiento lo haga un odontólogo con experiencia en el tratamiento de casos con epidermólisis ampollar. Así mismo, la nutrición adecuada es importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, puede ser necesario el incremento de la ingesta de calorías y proteínas para ayudar en la recuperación, razón por la cual se debe trabajar muy de cerca con un nutricionista.

Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esófago, se deben evitar los alimentos duros o quebradizos (tales como galletas, nueces y papas fritas); por el contrario, el consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.

Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango de movimiento de las áreas articulares involucradas y minimizar las contracturas.

Es posible que sea necesario colocar injertos de piel en las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollar, como la dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento), reparación de las deformidades de la mano y extirpación de las lesiones por carcinoma escamocelular si se desarrollan.

Otros tratamientos para la epidermólisis ampollar que están bajo investigación son entre otros la terapia de proteínas y la terapia genética.

La epidermólisis ampollar adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos inmunosupresores. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección secundaria, particularmente esta última categoría de medicamentos. Así mismo, se están realizando estudios usando interferón.

Expectativas (pronóstico):

El resultado depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollar mejora con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollar pueden restringir significativamente la movilidad y, por lo tanto, alterar las actividades diarias. Las formas letales de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta. (Ver sección de complicaciones).

Complicaciones:

• Infección incluyendo sepsis
• Estenosis esofágica
• Enfermedad periodontal
• Pérdida de funcionamiento de manos y pies
• Trastornos oculares, incluso ceguera
• Distrofia muscular
• Desnutrición grave como consecuencia de la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo
• Anemia
• Cáncer cutáneo escamocelular - si una persona con epidermólisis ampollar sobrevive a la infancia, la causa de muerte más común es el cáncer escamocelular metastásico de la piel. Este cáncer de piel ocurre en aquellas personas con epidermólisis ampollar distrófica heredada de manera recesiva. Las personas con epidermólisis ampollar a menudo desarrollan este cáncer de piel entre las edades de 15 a 35 años. Además, el cáncer cutáneo puede ocurrir en cualquier parte de la piel. En otras palabras, a diferencia del público general, no es más probable que se presente en áreas expuestas al sol.
• Muerte - la tasa de mortalidad es hasta del 87% en el primer año de vida para los bebés con la forma letal de epidermólisis ampollar de unión. De otro lado, es posible que la epidermólisis ampollar distrófica y la simple heredadas de manera dominante y las formas leves de la epidermólisis ampollar de unión no disminuyan absolutamente la expectativa de vida de la persona.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica, si el niño presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento. Si existen antecedentes familiares de epidermólisis bullosa, se recomienda una interacción más estrecha con el médico o con un asesor en genética.