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Xerodermia pigmentosa - All Information

Definición:

Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.

Causas:

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).

La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

Síntomas:

  • Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
  • Ampollas después de un poco de exposición al sol
  • Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
  • Parches de piel decolorada que empeoran
  • Formación de costra en la piel
  • Descamación de la piel
  • Superficie de la piel en carne viva que supura
  • Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.

Un examen ocular puede mostrar:

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:

  • Amniocentesis
  • Muestra de vellosidad coriónica
  • Cultivo de células amnióticas

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:

Tratamiento:

Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.

Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.

Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. El médico puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.

Grupos de apoyo:

Xeroderma Pigmentosum Society: www.xps.org.

XP Family Support Group: www.xpfamilysupport.org.

Pronóstico:

La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.

Posibles complicaciones:

  • Cambio en la apariencia de la piel (deformación)
  • Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico:

Solicite una cita médica si usted o su hijo presentan síntomas de xerodermia pigmentosa.

Prevención:

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.

  • Reviewed last on: 5/13/2011
  • Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE, Kastan MB, McKena WG. Clinical Oncology. 3rd ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2004.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005.

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