Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
En el examen médico se puede observar:
Exámenes:
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y existe preocupación acerca del riesgo personal o se está planeando tener hijos.
Igualmente, se debe acudir al médico si una persona tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético.
Para aquellas personas que presentan riesgos significativos para su salud, la identificación del riesgo les puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.