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Síndrome de Ehlers-Danlos - Toda la información

Definición:

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Síntomas:

  • Dislocación articular
  • Dolor articular
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Pies planos
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • Problemas de visión

Signos y exámenes:

En el examen médico se puede observar:

  • Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
  • Piel suave delgada o hiperextensible
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Periodontitis
  • Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
  • Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
  • Córnea deforme

Exámenes:

  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
  • Prueba de mutación del gen de colágeno
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
  • Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)

Tratamiento:

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Expectativas (pronóstico):

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones:

  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
  • Dolor articular crónico
  • Inicio temprano de artritis
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
  • Ruptura del globo ocular
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y existe preocupación acerca del riesgo personal o se está planeando tener hijos.

Igualmente, se debe acudir al médico si una persona tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético.

Para aquellas personas que presentan riesgos significativos para su salud, la identificación del riesgo les puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

  • Fecha de revisión: 12/11/2006
  • Versión en inglés revisada por:Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
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