Contenido Relacionado

Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Ehlers-Danlos - Toda la información

Definición:

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Síntomas:

Dislocación articular
Dolor articular
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
Hiperlaxitud ligamentaria
Pies planos
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Piel muy suave y aterciopelada
Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Problemas de visión

Signos y exámenes:

En el examen médico se puede observar:

Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
Piel suave delgada o hiperextensible
Prolapso de la válvula mitral
Periodontitis
Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
Córnea deforme

Exámenes:

Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
Prueba de mutación del gen de colágeno
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)

Tratamiento:

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Expectativas (pronóstico):

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones:

Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
Dolor articular crónico
Inicio temprano de artritis
Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
Ruptura del globo ocular
Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y existe preocupación acerca del riesgo personal o se está planeando tener hijos.

Igualmente, se debe acudir al médico si una persona tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético.

Para aquellas personas que presentan riesgos significativos para su salud, la identificación del riesgo les puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

Reviewed last on: 12/3/2008
David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School, Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 281.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.