Síntomas:

• Hiperlaxitud ligamentaria
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Pies planos
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
• Dislocación articular
• Dolor articular
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Piel muy suave y aterciopelada
• Problemas de visión

Signos y exámenes:

El examen médico puede revelar:

• Superficie ocular deformada (córnea).
• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
• Prolapso de la válvula mitral.
• Periodontitis.
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
• Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).

Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
• Prueba de mutación del gen de colágeno.
• Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

Tratamiento:

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Expectativas (pronóstico):

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones:

Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

• Dolor articular crónico.
• Artritis de aparición temprana.
• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
• Ruptura del globo ocular.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.

Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.