Definición:

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Existen muchos tipos diferentes de displasia ectodérmica.

Muchos defectos en genes pueden causar displasias ectodérmicas. La forma más común de displasia ectodérmica generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.

Síntomas:

Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o presentar disminución de la sudoración, debido a una falta de glándulas sudoríparas.

Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la fiebre. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la temperatura.

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

Otros síntomas abarcan:

• Uñas anormales
• Dientes ausentes o anormales
• Cabello muy delgado o ausencia de éste
• Ausencia o disminución de las lágrimas
• Reducción del color de la piel (pigmento)
• Secreción nasal fétida
• Intolerancia al calor
• Incapacidad de sudar
• Frente grande
• Color pálido
• Número de dientes por debajo de lo normal
• Puente nasal bajo
• Hipoacusia
• Regulación deficiente de la temperatura
• Visión deficiente
• Cabello delgado
• Piel delgada

Signos y exámenes:

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Biopsia de las membranas mucosas
• Biopsia de la piel
• Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno)

Tratamiento:

No existe tratamiento específico para este trastorno.

Algunas de las cosas que se pueden hacer abarcan:

• Usar una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
• Emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos.
• Rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.
• Vivir en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma).

Expectativas (pronóstico):

Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero se le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

Complicaciones:

• Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada
• Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles)

Situaciones que requieren asistencia médica:

La persona debe consultar con el médico si su hijo muestra síntomas de este trastorno.

Prevención:

Si la persona tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.