Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.
En la forma más grave, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso autosómico recesivo.
También se da el albinismo en los ojos solamente, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), y puede ser heredado ya sea en un proceso autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.
El sÃndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno de un gen único heredado de una manera autorecesiva y es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologÃas pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este sÃndrome.
Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas con el albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área especÃfica). Entre ellas están:
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