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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Albinismo
Definición:
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.
Nombres alternativos:
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.
En la forma más grave, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso autosómico recesivo.
También se da el albinismo en los ojos solamente, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), y puede ser heredado ya sea en un proceso autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.
El sÃndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno de un gen único heredado de una manera autorecesiva y es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologÃas pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este sÃndrome.
Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas con el albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área especÃfica). Entre ellas están:
- SÃndrome de Waardenberg: usualmente un mechón de cabello despigmentado que crece en la frente o ausencia de pigmento en uno o ambos iris.
- SÃndrome de Chediak-Higashi : falta de pigmento con un diseño repetido en toda la superficie de la piel, pero no es una despigmentación completa.
- Esclerosis tuberosa: (mácula blanca en forma de hoja): áreas pequeñas de despigmentación localizada.
- Fecha de revisión: 3/13/2006
- Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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