Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo y su tipo. Dichas pruebas son útiles si la persona tiene antecedentes familiares de albinismo, al igual que para ciertas poblaciones que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo.