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Albinismo - Síntomas

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síntomas:

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

  • Ausencia de pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
  • Piel y cabello más claros de lo normal
  • Ausencia de color en forma de parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
  • Problemas de visión, incluso ceguera funcional

Signos y exámenes:

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo y su tipo. Dichas pruebas son útiles si la persona tiene antecedentes familiares de albinismo, al igual que para ciertas poblaciones que se sabe padecen esta enfermedad.

El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo.

  • Reviewed last on: 4/14/2009
  • A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (2/25/2008).
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