Síntomas:

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:

• Juegos actuados
• Interacciones sociales
• Comunicación verbal y no verbal

Algunos niños con autismo parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo.

Las personas con autismo pueden:

• Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "picante" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas).
• Experimentar angustia inusual cuando se le cambian las rutinas.
• Efectuar movimientos corporales repetitivos
• Mostrar apegos inusuales a objetos

Los síntomas pueden variar de moderados a severos.

Los problemas de comunicación pueden abarcar:

• Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social
• Se comunica con gestos en vez de palabras
• Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto
• No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando
• No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice "usted quiere agua", cuando en realidad quiere decir "Yo quiero agua")
• No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida)
• Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales
• Utiliza rimas sin sentido

Interacción social:

• Tiene dificultad para hacer amigos
• No participa en juegos interactivos
• Es retraído
• Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual
• Puede tratar a otros como si fueran objetos
• Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros
• Muestra falta de empatía

Respuesta a la información sensorial:

• No se sobresalta ante los ruidos fuertes
• Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto
• Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos
• Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador
• Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame
• Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor

Juego:

• No imita las acciones de otras personas
• Prefiere el juego ritualista o solitario
• Muestra poco juego imaginativo o actuado

Comportamientos:

• "Se expresa" con ataques de cólera intensos
• Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia)
• Tiene un período de atención breve
• Tiene intereses muy restringidos
• Es hiperactivo o demasiado pasivo
• Muestra agresión a otras personas o a sí mismo
• Muestra gran necesidad por la monotonía
• Utiliza movimientos corporales repetitivos

Pruebas y exámenes:

Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

• Balbucear hacia los 12 meses
• Hacer gestos (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses
• Decir palabras aisladas hacia los 16 meses
• Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

A estos niños se les podría practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Detección de Autismo).

Por lo general, es necesario un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnóstico real. Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios muy específicos de un libro llamado Diagnosticand Statistical Manual IV (Manual Estadístico y Diagnóstico IV).

Una evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y del sistema nervioso (neurológico) completo, así como la utilización de instrumentos de detección, tales como:

• ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnóstica para el Autismo revisada)
• Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observación Diagnóstica del Autismo)
• CARS:Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez)
• Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam)
• Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)

Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar:

• La comunicación
• El lenguaje
• Las destrezas motoras
• El habla
• El rendimiento escolar
• Las habilidades cognitivas

A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnóstico, el niño puede no recibir el tratamiento y los servicios que necesita.