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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Rett
SÃntomas:
Un bebé con el sÃndrome de Rett tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los sÃntomas varÃan de leves a graves y pueden abarcar:
- HipotonÃa (brazos y piernas flácidos): frecuentemente es el primer signo
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
- Cambio en el desarrollo
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
- Apraxia
- Marcha temblorosa, inestable o rÃgida; o caminar sobre los dedos de los pies
- Pérdida del compromiso social
- Convulsiones
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
- Escoliosis
- Pérdida de los patrones normales de sueño
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos frÃos y de color azuloso
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con sÃndrome de Rett es difÃcil debido a las anomalÃas en el lenguaje y el movimiento de la mano)
- Problemas gastrointestinales incluyendo estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
- Babeo y salivación excesiva
Signos y exámenes:
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar mutaciones genéticas que ocasionan el sÃndrome de Rett. Sin embargo, dado que este defecto genético no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este sÃndrome todavÃa se basa en los sÃntomas.
Existen algunos tipos diferentes del sÃndrome de Rett, a saber:
- Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
- Provisional (hay alguna evidencia entre las edades de 1 a 3 años)
- AtÃpico
El sÃndrome de Rett se clasifica como atÃpico si:
- Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad).
- Los problemas con las destrezas del lenguaje y de la mano son leves.
- Se encuentra en un niño varón (muy poco común).
- Fecha de revisión: 11/21/2006
- Versión en inglés revisada por: Daniel Kantor, M.D., Director of the Comprehensive MS Center, Neuroscience Institute, University of Florida Health Science Center, Jacksonville, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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