El tratamiento puede abarcar:
Otros medicamentos o suplementos que han sido utilizados o estudiados son, entre otros:
Dado el descubrimiento de una mutación genética asociada con el síndrome de Rett, se está llevando a cabo una investigación utilizando la terapia génica. Asimismo, la terapia con células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador que requiere un estudio completo.
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer es algo que aún no se ha comprendido bien. En este momento, se están llevando a cabo estudios para evaluar diversos tratamientos, tales como busperidona (Buspar), naltraxona o citrato de magnesio.
La mayoría de los especialistas en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como la contención de la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que la hija se irá acostumbrando a este patrón respiratorio anormal.
International Rett Syndrome Association:
La progresión de esta enfermedad por lo general se nivela cuando el paciente llega a los años de adolescencia. Por ejemplo, si las convulsiones y las anomalías respiratorias están presentes, tienden a disminuir hacia el final de este período.
Cada una de las regresiones o retrasos en el desarrollo del niño son diferentes, por lo que es difícil generalizar. Usualmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee, y para aquellos que sí gatean, muchos lo hacen sin usar las manos (por ejemplo, "arrastrándose como si estuvieran en combate" boca abajo).
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Se debe buscar asistencia médica, si se tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de una niña, si se nota una falla en el desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.
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