Tratamiento:

El tratamiento puede abarcar:

• Ayuda con la alimentación, cambio de pañales y el tratamiento de síntomas como estreñimiento y GERD.
• Alimentación suplementaria para aquellos con crecimiento lento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. Si la persona con el síndrome de Rett es propensa a broncoaspirar el alimento, se puede recomendar una sonda de alimentación en el estómago.
• Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan. Igualmente, se recomienda realizar ejercicios de soporte de peso y chequeos frecuentes para aquellas personas con escoliosis.
• Medicamentos, como carbamazepina, para tratar las convulsiones.

Otros medicamentos o suplementos que han sido utilizados o estudiados son, entre otros:

• L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
• L-carnitina: algunas familias informan que ha habido un mejoramiento en las habilidades del lenguaje, aumento de la masa muscular, disminución del estreñimiento, aumento de la lucidez mental, menos tiempo de sueño durante el día, aumento de la energía y mejoramiento de la calidad de vida mientras sus hijas tomaron carnitina.
• Folato y betaína.
• Dextrometorfano.
• Bromocriptina.

Dado el descubrimiento de una mutación genética asociada con el síndrome de Rett, se está llevando a cabo una investigación utilizando la terapia génica. Asimismo, la terapia con células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador que requiere un estudio completo.

Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer es algo que aún no se ha comprendido bien. En este momento, se están llevando a cabo estudios para evaluar diversos tratamientos, tales como busperidona (Buspar), naltraxona o citrato de magnesio.

La mayoría de los especialistas en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como la contención de la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que la hija se irá acostumbrando a este patrón respiratorio anormal.

Grupos de apoyo:

International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.

Expectativas (pronóstico):

La progresión de esta enfermedad por lo general se nivela cuando el paciente llega a los años de adolescencia. Por ejemplo, si las convulsiones y las anomalías respiratorias están presentes, tienden a disminuir hacia el final de este período.

Cada una de las regresiones o retrasos en el desarrollo del niño son diferentes, por lo que es difícil generalizar. Usualmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee, y para aquellos que sí gatean, muchos lo hacen sin usar las manos (por ejemplo, "arrastrándose como si estuvieran en combate" boca abajo).

De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica, si se tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de una niña, si se nota una falla en el desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.